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o Au sommaire de la Revue N° 4 - 2014 o

OTOLOGIE

Evaluation de la présence de la mutation 35delG chez les patients atteints d’une surdité sévère à profonde basée sur l'ethnicité


Auteurs : Felix F, Zallis MG, Tomita S, Baptista MM, Ribeiro MG.

Ref. : Rev Laryngol Otol Rhinol. 2014;135,4:171-174.

Article publié en anglais
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Résumé : Introduction : la mutation 35delG du gène de la connexine 26 est la mutation la plus commune donnant une surdité, mais sa fréquence selon les pays est fortement basée sur l'appartenance ethnique. Les Brésiliens appartiennent à des groupes ethniques différents. Objectifs : rapporter la fréquence de la mutation 35delG homo et hétérozygote dans une population ayant une surdité nero-sensorielle sévère à profonde et les séparer par l’appar­tenance ethnique. Méthodes : 100 individus ayant une surdité sévère à profonde sans autre étiologie retrouvée ont été étudiés et testés pour le gène de la mutation 35delG. Le groupe présentait la distribution d'appartenance ethnique suivante: 25 % peau noire; 30 % latino-européen; 26.2 % peau noire/ latino-européen et 2,3% d’autochtones. Résultats : la mutation 35delG a été trouvé chez 20 % des patients (15 % hétérozygote and 5 % homozygote). Tous les patients homozygotes étaient d’origine latino-européenne. Conclusion : l’origine ethnique est corrélée de manière importante avec la présence de la mutation 35delG. Elle a été trouvée seulement sous forme homozygote dans le groupe latino-européen.

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