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o Au sommaire de la Revue N° 3 - 2018 o

GENETIQUE

Syndrome de Cowden : approche otolaryngo­logique


Auteurs : Ahumada F, Encinas A, Sánchez A, Villacampa JM, Cenjor C. (Casablanca)

Ref. : Rev Laryngol Otol Rhinol. 2018;139,3:59-61.

Article publié en anglais
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Résumé : Contexte : le syndrome de Cowden (SC) est une géno­derma­tose rare de type autosomique dominant. Héritage à expression variable présentant un risque accru de cancers du sein, de la thyroïde, de l'endomètre et du rein. Méthodes : présenter le cas d'un patient présentant une atteinte pharyngée, avec un diagnostic clinique et génétique antérieur de syndrome de Cowden. La nasofibrolaryngoscopie a révélé de multi­ples masses pharyngées confirmées par IRM. L'exérèse chirur­gi­cale a été réalisée et aucune tumeur maligne n'a été observée dans l'étude pathologique. Résultats : ce traitement était effi­ca­ce en réduisant la taille des lésions volumineuses. Conclusion : nous pensons que les chirurgiens de la tête et du cou doivent équilibrer leurs décisions entre évaluation du risque individuel, avantages psychologiques potentiels et direc­tives acceptées. Nous pensons qu'il faut davantage de publications décrivant les manifestations tête et cou sur ce syndro­me rare.

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