Au sommaire de la Revue N° 3 - 2012
OTOLOGIE
Les limites des relations phénotypes – génotypes dans les surdités neurosensorielles : à propos d’un enfant de 3 ans associant dysfonction cochléovestibulaire bilatérale et variant moléculaire du gène COCH
Auteurs : Montava M, Roman S, Sigaudy S, Marlin S, Nicollas R, Triglia J-M. (Marseille)
Ref. : Rev Laryngol Otol Rhinol. 2012;133,3:151-156.
Article publié en français
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Résumé :
Les mutations du gène COCH de transmission autosomique dominante sont responsables d’atteintes cochléovestibulaires bilatérales tardives. Notre objectif est de rapporter le plus jeune patient (3 ans) associant un variant moléculaire du gène COCH et une atteinte cochléovestibulaire bilatérale. La séquence clinique a débuté par une dysfonction vestibulaire chez un enfant âgé de 2 ans sous forme de vertiges rotatoires récidivants durant 12 mois. A l’âge de 3 ans, une surdité neurosensorielle bilatérale est survenue associée à des fluctuations spontanées sur une période de 6 mois. L’absence de mutation dans les gènes des connexines 26, 30 et de la pendrine a réorienté l’enquête génétique. Un variant moléculaire du gène COCH a été retrouvé au niveau du domaine vWFA2. Il s’agissait d’une délétion en phase prédisant a priori la synthèse d’une protéine anormale, auquel il manquait 21 acides aminés. Les autres membres de la famille porteurs de la mutation étaient asymptomatiques. Dans le cadre de ce cas clinique isolé, l’étude était en faveur d’un rôle non pathogène du variant moléculaire du gène COCH. Pour autant, les mutations du gène COCH dans l’ensemble des dysfonctions cochléovestibulaires bilatérales évolutives de l’enfant pourraient être à rechercher même en l’absence de contexte familial.
Prix : 8.50 €
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